Главная Здоровье ребенка и уход за ним Неврология Болезнь Дауна: причины, признаки и лечение

Болезнь Дауна: причины, признаки и лечение


     Болезнь Дауна – это некий синдром, сопровождающийся определенными клиническими признаками, и обусловлен генетической ошибкой в наборе хромосом новорожденного. Не существует никакой закономерности в проявлении генетических отклонений – хромосомная комбинация нарушается слепой случайностью и возможности предотвратить это, увы, нет…

Дети с болезнью Дауна нуждаются в заботе и уходе

Дети с болезнью Дауна нуждаются в заботе и уходе


Мутации при синдроме Дауна:

     Каждый живой организм содержит в себе хромосомные клетки, несущие особую генетическую информацию. Благодаря хромосомам человеческий организм существует согласно правильным законам биологического развития. Здоровый человек имеет 23 пары хромосом – или 46 штук (в генетике они по-особому пронумерованы, чтобы в процессе различных исследований не было разночтений).
     
     Какие хромосомные мутации при болезни Дауна имеют место быть? Существует три типа нарушений, которые сопровождают синдром:
     
     • Трисомия 21 – или утроение 21-й хромосомы (отсюда и название). Т.е. организм содержит в себе не две хромосомы под таким номером, а три. Данное нарушение возникает еще в родительских организмах на том этапе, когда закладываются половые клетки. Сбои в яйцеклетке занимают до 90% всех случаев, остальное – патологии в сперматозоидах. На той стадии, когда хромосомы делятся в половых клетках, иногда происходит ошибка и, вместо набора из 23 единиц, получается набор из 24. И вот когда такая половая клетка принимает участие в оплодотворении, плод получает не 46 хромосом в наборе, а 47 (23+24). В итоге все клетки организма имеют отклонения в развитии с соответствующей клинической картиной.
     
     • Мозаичная форма синдрома Дауна – наблюдаются «поломки» в генетическом коде (частота от 1 до 5%). В таких случаях эмбрион имеет и нормальный набор хромосом и аномальный. Клеточный материал с лишней хромосомой дает жизнь таким же клонам с неправильным хромосомным кодом, а нормальные - нормальным. В итоге часть клеток в организме – обычные, часть – с добавочной хромосомой. Течение болезни с такой формой немного легче, чем при трисомии 21, т.к. нарушения в развитии отмечается в отдельных участках организма. На сколько ярко проявится синдром Дауна при мозаичной форме зависит от соотношения правильных клеток к аномальным. Данное отклонение очень сложно выявить в период пренатальных исследований.
     
     • Транслокация Робертсона. При данной форме синдрома «больной» генотип не отличается от такового у здорового человека. Этот вид мутации затрагивает непосредственно структуру хромосом. В таком случае 21-я хромосома присоединяется к другой такой же, не изменяя общего их количества. Чаще всего слияние происходит с 14-й по счету хромосомой. Частота возникновения транслокации Робертсона не превышает 3%.
     
     Частота возникновения синдрома Дауна- 1 случай на 750-800 родов. Связи с полом ребенка мутация не имеет. К сожалению, современная медицина еще не научилась корректировать генетические коды, поэтому болезнь Дауна неизлечима и остается на всю жизнь с человеком.

Причина болезни Дауна - патология 21 хромосомы

Причина болезни Дауна - патология 21 хромосомы


Болезнь (синдром) Дауна: причины возникновения:

     Ребенок с данным синдромом может родиться даже в абсолютно здоровой семье. На возникновении данной хромосомной патологии напрямую не влияют ни образ жизни родителей, ни образ питания или вид употребляемой пищи, ни состояние окружающей среды. То, что ученым удалось выяснить, по какому принципу происходят мутации, не дало возможности выяснить, от чего именно они происходят.
     
     Существует ряд факторов, повышающих риски появления на свет ребенка с болезнью Дауна, но не являются прямыми причинами:
     
     - поздние роды. В зоне риска находятся женщины, которые рожают в возрасте, старше 35 лет;
     
     - возраст мужчины. Непосредственно возраст на вероятность проявления синдрома не влияет, влияет качество спермы, которое с возрастом ухудшается и после 40 лет повышает эти риски;
     
     - дети, рожденные от кровных родственников. Плод, зачатый от кровных родственников, часто имеет различные генетические отклонения, и болезнь Дауна – самая распространенная среди них мутация;
     
     - наследственность. Вероятность передачи синдрома напрямую по наследству очень низкая, но все равно может быть при некоторых вариациях синдрома;
     
     - вредные привычки в теории могут влиять на состояние генетического материала и потенциальное здоровье еще не рожденного ребенка, поэтому наркотики, сигареты и алкоголь необходимо исключить из употребления будущих родителей.

Дерматоглифические особенности при болезни Дауна

Дерматоглифические особенности при болезни Дауна


Признаки болезни Дауна:

     Дети с синдромом Дауна имеют особые внешние признаки, по которым невооруженным взглядом определяется их принадлежность к данной болезни:
     
     - наличие ощутимой складки на шее новорожденных из-за того, что шея широкая и короткая;
     - укороченный череп с уплощенным затылком (брахицефалия);
     - плоские черты лица со слабыми очертаниями рта, носа, надбровных дуг и т.д.
     - практически отсутствующая визуально переносица;
     - выраженная складка около глазных углов (эпикантус);
     - конечности по отношению к телу непропорционально укорочены;
     - искривленные мизинцы;
     - короткие визуально кисти рук из-за недоразвитых средних пальцев;
     - наличие поперечной складки на ладони (в 45% случаев);
     - низкий мышечный тонус и повышенная подвижность в суставах;
     - постоянно приоткрытый рот (из-за больших размеров языка и особенного строения небной дуги);
     - возможны аномалии в развитии челюсти и зубов.
     
     Помимо характерных внешних признаков отмечаются особенности умственного проявления:
     
     - явная отсталость в развитии. Даже при интенсивном проведении различных лечебно-обучающих мероприятий задержка в развитии с возрастом будет все равно заметна. Уровень отсталости примерно равняется умственному состоянию 7-летнего ребенка;
     - маленький запас слов и невнятная речь;
     - отсутствие способности мыслить абстрактно и умения анализировать только то, что в данный момент находится перед глазами;
     - низкий уровень фокусировки на конкретной задаче и рассеянное внимание, моментальное переключение с одного на другое.
     
     Вероятные сопутствующие отклонения в здоровье:
     
     - врожденные сердечные пороки;
     - катаракты;
     - миелоидный лейкоз;
     - повышенные риски для болезни Альцгеймера;
     - проблемы в работе желудочно-кишечного тракта;
     - частые простуды, пневмонии, ОРВИ (из-за ослабленного иммунитета);
     - нарушения в работе щитовидной железы.

Внешний вид ребенка при болезни Дауна

Внешний вид ребенка при болезни Дауна


Пренатальная диагностика при болезни Дауна:

     При помощи пренатального скрининга (исследования потенциальных аномалий плода еще в утробе матери) есть возможность определить у плода синдром Дауна еще до его рождения:
     
     1. На 10-14 неделе проводят УЗИ, с помощью которого определяют толщину воротникового пространства (в этот период при наличии синдрома в воротниковой зоне скапливается жидкость, и размеры его становятся больше нормы - более 2,5 мм).
     
     2. На 11-13 неделе проводят исследование сыворотки крови на наличие специфических кровяных маркеров, свойственных даунизму.
     
     3. На 16-18 неделе делают «тройной тест» - три важных показателя, по которым можно судить о наличии генетических патологий у плода.
     
     При сомнительных или положительных результатах выше перечисленных диагностик, назначают:
     
     1. Амниоцентез (анализ околоплодных вод, из которых выделяют клетки именно плода для проверки на наличие отклонений в хромосомах).
     
     2. Биопсия хориона (исследование 10-15 г от внешней плодной оболочки на определение генетического состояния плода).
     
     После постановки точного диагноза только родители принимают решение, сохранять беременность или нет.

Амниоцентез для определения болезни Дауна

Амниоцентез для определения болезни Дауна


Воспитание «солнечных» деток:

     Детей с признаками даунизма принято называть «солнечными» за их доброжелательность, открытость и дружелюбие, несмотря на частые перемены в настроении и внезапную, но кратковременную, агрессию. Но принятое однозначное решение сохранить беременность перерастает в серьезную ответственность при воспитании подобных деток.
     
     Вот несколько важных рекомендаций при воспитании детей с синдромом Дауна:
     
     1) Не нужно делать вид, что ребенок нормальный и у него нет никаких отклонений. Важно понимать, что ваш малыш особенный, и он нуждается в особом отношении и соответствующей медицинской помощи.
     
     2) Не ограничивайте ребенка в заботе и ласке – он чувствует отношение к себе иногда даже более тонко, чем обычные дети.
     
     3) Не пропускайте регулярные медицинские осмотры у врачей, не забывайте давать назначенные ими лекарственные препараты, не игнорируйте различные физиотерапевтические процедуры и режимы.
     
     4) Не отказывайтесь от лечения в стационарах, если того требует ситуация.
     
     5) Запаситесь терпением – дети с признаками даунизма быстро утомляются, у них нарушена мелкая моторики и координация движений, они могут отставать в развитии не только физическом, но и умственном. Примите к сведению, что быстрых результатов в приобретении основных жизненных навыков не будет.
     
     6) Не пренебрегайте помощью и советами врачей-реабилитологов, педиатров и психологов, имеющих опыт в работе с детками с подобным синдромом.
     
     Воспитание «солнечных» деток отнимает не только много сил, но и требует колоссальнейших материальных затрат. Не у всех есть возможность дать им все сполна, но компенсировать все любовью и заботой – это по силам каждому родителю.




Похожие статьи