Главная Здоровье ребенка и уход за ним Педиатрия Гемофилия у детей: причины, симптомы, лечение

Гемофилия у детей: причины, симптомы, лечение


     Гемофилия - это наследственное заболевание, связанное с генетическими дефектами факторов свертывания крови. Передается ребенку от больной матери, рожденной в семье, члены которой страдали от такого заболевания. Важная особенность в том, что сама мать может быть полностью здоровой. Она является носителем "поломанных" генов.
     
     Как правило, первые признаки заболевания начинают проявляться у детей на третьем году жизни, значительно реже - в период новорожденности и младенчества. Гемофилия относится к группе геморрагических диатезов.
     


Причины гемофилии у детей:

     Заболевание развивается вследствие наследственных мутаций генов, отвечающих за выработку и функционирование факторов свертывания крови у ребенка. В результате таких патологических процессов в детском организме происходит следующее:
     
     • нарушается образование полноценного тромба
     
     • кровотечение не останавливается или этот процесс значительно затягивается
     
     • развивается существенная кровопотеря даже при незначительных кровотечениях

Исторические личности, страдавшие гемофилией

Исторические личности, страдавшие гемофилией


Формы заболевания:

     В зависимости от типа нарушений в синтезе факторов свертывания гемофилия бывает таких типов:
     
     1. классическая - гемофилия А. Связана с недостатком антигемофильного глобулина и тромбопластиногена
     
     2. болезнь Кристмаса - гемофилия В. Вызвана отсутствием в крови ребенка другого фактора свертывания крови - плазменного тромбопластина или фактора Кристмаса
     
     3. гемофилия С. При такой форме заболевания в крови ребенка отсутствует тромбопластин
     
     4. гемофилия D. Вызвана отсутствием пятого фактора свертывания крови у детей
     
     5. приобретенная гемофилия. Не передается по наследству. Проявляется в более старшем возрасте.

Формы гемофилии

Формы гемофилии


Группа риска: кто более подвержен заболеванию?:

     Гемофилией любой формы страдают преимущественно мальчики. Девочки и женщины могут страдать только гемофилией C и D. Наследование связано с изменениями в Х-хромосомах. В большинстве случаев у детей заболевание протекает тяжело, чем ограничивает возможности ребенка, нередко приводит к инвалидизации больного.
     
     У новорожденных проявления гемофилии часто отсутствуют или выражены слабо. У большинства больных первые видимые симптомы заболевания были обнаружены в возрасте 2-3 года. По мере взросления ребенка признаки гемофилии могут ослабевать или, наоборот, усиливаться в зависимости от многих факторов.

Как наследуется гемофилия?

Как наследуется гемофилия?


Проявления гемофилии у детей:

     Ведущими симптомами гемофилии у детей являются кровотечения и кровоизлияния. Возникают при малейшем повреждении кровеносных сосудов. В тяжелых случаях кровотечения появляются без видимых причин и с трудом останавливаются. Наряду с этими проявлениями заболевания отмечаются следующие:
     
     • бледная тонкая кожа у ребенка
     • нежное строение тела
     • слабое развитие подкожной жировой клетчатки
     • внутрисуставные кровоизлияния - гемартрозы - один из наиболее опасных симптомов гемофилии у детей. Часто возникают повторно, что приводит к серьезным деформациям и инвалидности ребенка
     • повреждение происходит чаще в крупных суставах: коленных, локтевых, голеностопных
     • повышение температуры тела
     • воспаления в суставах
     • ограничение подвижности пораженного кровоизлиянием сустава
     • внутренние кровотечения, что сопровождается повреждением внутренних органов ребенка
     • боль в области кровоизлияния, если гематома сдавливает нервные окончания
     
     В редких случаях заболевания у девочек и женщин симптоматика будет такой же. В случае носительства "гемофильных" генов у женщин высокая вероятность сильных родовых и послеродовых кровопотерь.
     
     Масштабы кровотечений и кровоизлияний у детей зависят от степени снижения количества факторов свертывания. Если дефицит незначительный - кровотечения возникают только при серьезных травмах или в процессе хирургических вмешательств. При сильном недостатке факторов свертывания кровотечения носят спонтанный характер, что делает их более опасными.

Кровоточивость десен - один из симптомов гемофилии

Кровоточивость десен - один из симптомов гемофилии


Изменения в картине крови при гемофилии :

     В картине крови будет выявлен дефицит определенного фактора свертывания крови в зависимости от формы гемофилии. Его количество снижается до разных пределов, вплоть до полного отсутствия.
     
     Изменения при гемофилии у детей происходят и в других клетках крови. При этом отмечают следующие нарушения:
     
     • незначительное снижение гемоглобина и количества эритроцитов
     • нормальные значения количества лейкоцитов
     • незначительное увеличение числа лимфоцитов
     • количество тромбоцитов чаще в пределах нормы
     • форма тромбоцитов неправильная
     • неравномерная величина тромбоцитов
     • крайне низкая скорость сворачивания крови и образования тромба
     • время кровотечения часто в пределах нормы


Важно отличать гемофилию от других заболеваний:

     Существует ряд патологий, при которых кровотечения являются одним из ведущих признаков. Поэтому следует отличать гемофилию от таких патологий:
     
     • пернициозная анемия - вызвана дефицитом витамина В12
     • апластическая анемия - связана с нарушениями в синтезе клеток крови в костном мозге
     • лейкоз
     • полицитемия - повышение количества эритроцитов в крови
     • сепсис
     • брюшной тиф
     • желтуха
     • коклюш
     • туберкулез
     • болезнь Верльгофа
     • кишечный инфантилизм Гертера
     • болезнь Шенлейн-Геноха
     
     Все представленные заболевания отличаются от гемофилии характерной клинической картиной, изменениями в крови. На основании результатов исследований постановка диагноза редко вызывает затруднения у врачей.

Кровоизлияния при гемофилии

Кровоизлияния при гемофилии


Особенности лечения гемофилии у детей:

     Лечение гемофилии - это длительный процесс, который не всегда отличается высокой эффективностью. Часто успех от проведенного лечения длится недолго и лишь на небольшой промежуток времени улучшает качество жизни ребенка. В то же время современные методы лечения и лекарственные средства позволяют успешно справляться с болезнью.
     
     Диетотерапия в лечении гемофилии
     
     Пища для ребенка, страдающего гемофилией, должна отличаться такими характеристиками:
     
     • питательность и калорийность
     • разнообразие
     • содержание повышенного количества белков и жиров
     • богатая витаминами
     • содержание в рационе повышенного количества яичных желтков
     
     Медикаментозная терапия гемофилии
     
     Все лекарственные препараты, которые применяются для лечения гемофилии у детей оказывают такие эффекты:
     
     • улучшают свертываемость крови разными способами
     • сокращают длительность кровотечения
     • повышают тонус и прочность стенок кровеносных сосудов
     
     Препараты кальция в лечении гемофилии
     
     Кальция способствует снижению проницаемости сосудов, а также повышают сопротивляемость капилляров. За счет такого действия эти средства способствуют улучшению свертываемости крови. Из наиболее распространенных форм - кальция лактат, глюконат.
     Важно! Для усиления задержки кальция в крови рекомендуется детям давать препараты в сочетании с рыбьим жиром в любой форме.
     
     Препараты железа
     
     Лекарственные средства назначают для лечения любой формы гемофилии. Применяют в больших дозировках длительными курсами. В периоды ремиссии гемофилии применяют комбинированное лечение, которое включает препараты железа и кальция.
     
     Переливание крови, введение факторов свертывания
     
     Это вариант заместительной терапии, который заключается в введении больному недостающих факторов свертывания, элементов крови, а также протромбинового комплекса. Детям, страдающим гемофилией, проводят повторные внутривенные вливания крови на протяжении 8 недель с перерывами 6 дней. В некоторых случаях вводят кровь, полученную от донора. Нередко вливают только отдельные части крови: плазму, тромбоцитарную, эритроцитарную или лейкоцитарную массу в зависимости от состояния ребенка и формы гемофилии. Гепарин назначают при введении протромбинового комплекса с целью профилактики образования тромбов.
     
     Применение гемостатической губки
     
     Это местное средство для остановки кровотечения. Изготавливается из плазмы крови. Используется непосредственно в месте повреждения сосуда. Дает быстрый и длительный эффект. Чаще применяют при незначительных кровотечениях, в том числе на слизистых оболочках.
     
     Витамины при лечении гемофилии
     
     Обязательными лекарственными средствами, которые применяются для лечения и профилактики гемофилии у детей являются витамины. Обосновано назначение таких витаминов: А, В2, В6, В12, С, К, Р
     
     Кровоостанавливающие средства
     
     В современной медицине распространено применение гемостатиков, которые не только способствуют остановке кровотечения, но и укрепляют стенки сосудов: этамзилат, аминокапроновую кислоту, дицинон.  
     
     Лечение кровоизлияния в суставы
     
     Пораженный сустав следует сделать максимально неподвижным. В дальнейшем из поврежденной области следует удалить сгустки крови, затем ввести кортикостероиды (преднизолон).
     
     Особые рекомендации
     
     Ребенок, страдающий гемофилией, обязан постоянно иметь при себе медицинский документ, где указана такая информация:
     
     • форма гемофилии
     • группа крови
     • резус-фактор
     
     В домашних условиях рекомендуется всегда иметь запас препарата, который содержит дефицитный фактор свертывания крови у ребенка и правильно подобран врачом-гематологом.


Профилактика и прогноз заболевания:

     Необходимо предупреждать различные травмы и повреждения целостности сосудов у детей, страдающих гемофилией. Следует оберегать суставы ребенка, не допускать чрезмерных физических нагрузок, которые могут провоцировать кровотечения и кровоизлияния.
     Прогноз гемофилии чаще благоприятный. В настоящее время это заболевание достаточно легко выявить. Рациональное лечение с соблюдением щадящего режима и правильного питания ребенка дает положительный результат.
     
     В редких случаях при обширных и часто повторяющихся травмах суставов возможна инвалидность ребенка, которая связана с ограничением его подвижности.




Похожие статьи